Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio




3 Apr 2017
Cancro ovarico: scoperte dodici nuove varianti genetiche con aumento del rischio

Uno studio pubblicato su Nature Genetics riporta la scoperta di dodici nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di contrarre il cancro ovarico e la conferma dell’associazione con la malattia per diciotto mutazioni già conosciute. Come ormai è noto, alcune variazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, rare nella popolazione, sono la causa di circa il 40% della componente di rischio ereditaria e sono associate a un rischio del 50% per BRCA1 e del 16% per BRCA2 di contrarre il cancro ovarico nella vita, oltre a un alto rischio di cancro al seno. Si ritiene che altre variazioni genetiche più comuni nella popolazione, presenti in più di una persona su 100, siano la causa della maggior parte del resto della componente ereditaria del rischio.

Per approfondire la questione, l’OncoArray Consortium, una collaborazione di ampie dimensioni guidata da scienziati di Regno Unito, Stati Uniti e Australia, ha studiato il genoma di oltre 25.000 donne con cancro ovarico epiteliale e lo ha confrontato con quasi 41.000 controlli sani, per poi analizzare i dati da ulteriori 31.000 portatrici della mutazione BRCA1 e BRCA2, di cui quasi 4.000 con tumore ovarico epiteliale. Con il contributo dei risultati di questo lavoro, ora sono note ben 30 varianti di rischio, che rappresentano il 6,5% della componente ereditaria. Per il fatto che le varianti sono comuni, alcune donne ne presentano molteplici, ma anche se combinate queste componenti non hanno in realtà un grande effetto sul rischio; infatti, le donne con il maggior numero di questi fattori avranno un rischio di cancro ovarico del 2,8%. Non va però dimenticato che queste varianti avranno anche un effetto sul rischio di cancro alle ovaie nelle donne che presentano un danno ai geni BRCA1 o BRCA2 e questo potrebbe essere sufficiente a influenzare una decisione sulla chirurgia preventiva, anche se normalmente tale opzione viene offerta a donne con almeno il 10% di rischio. «Il cancro ovarico è chiaramente una malattia molto complessa – anche le 30 varianti di rischio ora note per essere in grado di aumentare il rischio di sviluppare la malattia rappresentano solo una piccola frazione della componente ereditaria» spiega l’autrice principale Catherine Phelan, del Moffitt Cancer Center di Tampa, Stati Uniti, che poi conclude: «Noi crediamo che ci saranno probabilmente molte più varianti genetiche coinvolte, ciascuna con effetti estremamente piccoli».

Nature Genetics 2017. doi: 10.1038/ng.3826
https://dx.doi.org/10.1038/ng.3826

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