Endometriosi

L’endometriosi è una condizione caratterizzata da presenza di endometrio (la mucosa che riveste la cavità uterina) in sede pelvica extra-uterina. Le porzioni isolate di endometrio si trovano di solito in prossimità degli organi della regione pelvica: l’ovaio è la sede più colpita, ma anche tube, vescica, retto, peritoneo, intestino, persino diaframma e polmone
Durante il ciclo mestruale, l’ormone estrogeno stimola naturalmente l’ispessimento dell’endometrio, comprese le porzioni extra-uterine, inducendone la crescita, l’ispessimento e il conseguente sfaldamento, causando infiammazione cronica e dolore e provocando gravi danni tissutali e funzionali negli organi colpiti.

Cause
L’endometrio raggiunge la pelvi durante la mestruazione perché le contrazioni uterine sospingono alcune cellule attraverso le tube. Questo evento è noto come mestruazione retrograda e non è dannoso. Nelle donne con endometriosi si pensa che le porzioni sparse di endometrio si fissino agli organi circostanti, determinando la formazione di lesioni endometriosiche, che possono causare infiammazione cronica e dolore. Questa è la causa più frequente, ma in alcuni casi è possibile che la malattia insorga in seguito a cambiamenti di alcune cellule contenute nel sottile strato di rivestimento (peritoneo) degli organi pelvici. In questo caso si parla di “metaplasia”. Questo fenomeno permette di spiegare alcune localizzazioni in sedi non raggiungibili dalle cellule endometriali refluite dalle tube.

Sintomi
Il dolore rappresenta il sintomo principale, ma possono manifestarsi anche altri disturbi, come sensazione di stanchezza, gonfiore addominale, dolore durante il rapporto sessuale, dolore alla minzione o alla defecazione. In genere il dolore esordisce come dolore mestruale intenso, che nel tempo assume le caratteristiche di un dolore pelvico cronico (dunque non mestruale), tanto da impattare spesso sulle attività quotidiane e sulle relazioni interpersonali.
L’endometriosi può compromettere la fertilità femminile: lo stato infiammatorio cronico che la caratterizza può essere responsabile di alterazioni tissutali e aderenze che pregiudicano la pervietà e la funzionalità delle tube.

Impatto sulla fertilità
È difficile indicare con precisione l’impatto dell’endometriosi sulla fertilità; dalle casistiche emerge che nel 30-40% dei casi questa condizione comporti infertilità.
In linea generale l’endometriosi si associa a sub-fertilità, cioè riduzione delle probabilità di concepimento con un periodo di ricerca più lungo rispetto alla popolazione non affetta. Poiché l’età gioca un ruolo importante nel determinare la possibilità di concepire, è opportuno non ritardare eccessivamente la ricerca di una gravidanza.

Diagnosi
La diagnosi si basa su un’accurata valutazione dei sintomi e su un’attenta visita ginecologica (esame clinico con ecografia transvaginale), eventualmente associate a risonanza magnetica nucleare e laparoscopia (intervento specialistico mini-invasivo che consente di esplorare la cavità addominale mediante una piccola incisione dell’addome).

Cure
Esistono trattamenti medici e chirurgici.
Tra i trattamenti medici sono inclusi i progestinici, gli estroprogestinici (pillola contraccettiva), gli analoghi agonisti del GnRH, il danazolo ed il gestrinone. Il meccanismo d’azione comune è l’inibizione dell’ovulazione e la creazione di un clima ormonale stabile che impedisca il sanguinamento dell’endometrio impiantato in sede anomala. Inoltre, alcuni di questi trattamenti inducono una forte riduzione dei livelli di estrogeni: poiché l’endometriosi è stimolata dagli estrogeni, in una situazione di ipo-estrogenismo la malattia regredisce temporaneamente.
È consigliato l’uso continuativo della pillola contraccettiva, evitando cioè la pausa mensile che induce sanguinamento uterino.
Anche i farmaci antidolorifici possono essere impiegati per il controllo del sintomo dolorifico.
In ogni caso, le terapie mediche per l’endometriosi controllano il dolore, ma non guariscono la malattia né aumentano le probabilità di gravidanza.
In alternativa alle terapie mediche possono essere eseguiti interventi chirurgici conservativi (asportazione delle sole lesioni endometriosiche) o demolitivi (asportazione degli organi genitali colpiti dall’endometriosi fino all’isterectomia con annessiectomia bilaterale).
Gli interventi sono generalmente effettuati tramite laparoscopia, cioè mediante inserimento di una sonda endoscopica attraverso l’ombelico e di due-tre sottili strumenti nella parte bassa della parete addominale. La chirurgia conservativa è moderatamente efficace nel trattamento dell’infertilità associata a endometriosi. L’effetto sul dolore è frequentemente parziale o temporaneo, con recidiva dei sintomi in quasi la metà dei casi a distanza di due anni dall’intervento.

Costi sanitari
A causa della complessità della patologia, dei suoi trattamenti e delle sue conseguenze sulla qualità della vita (il 79% delle pazienti ha ripercussioni sull’attività lavorativa) nonché degli aspetti sociali legati ai problemi di fertilità, non bisogna dimenticare che la malattia endometriosica costringe le pazienti a “consumare” prestazioni diagnostiche e terapeutiche in gran quantità, sia prima che dopo la diagnosi.
È stato infatti recentemente calcolato che l’endometriosi costa all’Unione Europea, in termini sanitari e socio-economici, circa 30 miliardi di euro l’anno.
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare si stima che in Italia l’endometriosi abbia un costo medio globale per donna di 9.579 euro, di cui 6.298 euro sono legati alla perdita di produttività (costi indiretti), mentre 3.113 euro sono i costi stimati per spese di assistenza sanitaria (costi diretti).
Da qui l’esigenza di istituire percorsi diagnostico-terapeutici adeguati e multidisciplinari per riconoscere meglio e in tempi rapidi la malattia, in modo da avviare tempestivamente i trattamenti adeguati, migliorare la qualità della vita delle pazienti e diminuire i costi sanitari (diretti ed indiretti) che possono derivare da una diagnosi ritardata o non corretta.

1999 – Nasce l’Associazione Italiana Endometriosi Onlus, prima associazione di pazienti in Italia ad occuparsi di endometriosi nella prospettiva delle donne che ne sono affette con l’obiettivo di sostenere le donne, informare sulla malattia, sollecitare le Istituzioni e promuovere la ricerca scientifica attraverso le sue attività.

2005 – L’endometriosi viene riconosciuta dal Senato come patologia di interesse sociale.

2012 – Il Governo nazionale include la malattia, nelle sue diverse fasi cliniche, nelle nuove tabelle dell’Inps come causa di invalidità civile.

2012 – Viene istituito in Friuli Venezia Giulia il primo registro italiano sull’endometriosi.

2014 (13 marzo) – Si celebra la prima Giornata Mondiale dell’Endometriosi con numerose iniziative di sensibilizzazione sulla conoscenza della malattia.
In tale occasione il Ministro della Salute Lorenzin evidenzia gli obiettivi da raggiungere:

• presa in carico globale delle donne affette da endometriosi attraverso l’integrazione coordinata e muldisciplinare degli interventi e dei servizi specialistici;
• costituzione di una Rete sanitaria ben coordinata articolata in Centri di eccellenza e  Servizi sanitari territoriali. Spetta ai Medici di Medicina Generale o ai Servizi territoriali, cui la donna si rivolge, individuare tempestivamente la patologia, indirizzando così la paziente allo specialista ginecologo per una conferma diagnostica e per la sua successiva gestione, avvalendosi anche dei Centri di Alta Specializzazione. La Rete diagnostico-terapeutica dovrà accompagnare la donna in tutto il suo percorso in modo costante e continuato;
• formazione e aggiornamento di tutte le figure professionali a vario titolo coinvolte;
• istituzione di un Registro nazionale che si avvarrà di Registri e Osservatori regionali sulla patologia, già realizzati in alcune Regioni, al fine di migliorare la conoscenza epidemiologica sull’endometriosi, sui relativi accertamenti diagnostici e sui trattamenti terapeutici adottati.

2014 (ottobre) – Viene istituito nella regione Puglia un Osservatorio regionale sull’endometriosi con il compito di raccogliere dati e statistiche sulla fenomenologia della malattia nell’ambito del territorio regionale. È anche istituito il registro regionale dell’endometriosi per la raccolta e l’analisi dei dati clinici e sociali sulla materia.

2015 – Approvazione in regione Sardegna di una legge di tutela a favore delle donne affette da endometriosi con istituzione di un registro regionale.

2015 (gennaio) – Il Ministro Lorenzin presenta la sua proposta per l’aggiornamento dei LEA (livelli essenziali di assistenza), in cui l’endometriosi è per la prima volta compresa tra le malattie croniche esenti da ticket.